Leucemia mieloide
A leucemia mieloide crônica é uma doença neoplásica que se origina das células-tronco hematopoiéticas, no caso específico deste tipo de leucemia, as células anormais (malignas) se desenvolvem nas que dão origem aos granulócitos e monócitos, também conhecidas como células mieloides.
A alteração no DNA das células mieloides proporciona uma vantagem às células malignas em termos de crescimento e sobrevivência, pois essas passam a ter maior sobrevida do que os glóbulos brancos normais, que continuam em produção. A LMC difere da LMA, pois permite o desenvolvimento de outras células normais na medula óssea, sendo essa a explicação para a progressão menos severa da doença. É uma doença de baixa prevalência: surge 1 paciente em cada 100 mil habitantes, menos de 5% dos casos ocorrem na infância ou adolescência. O diagnóstico costuma ser feito na faixa entre 45 e 60 anos. Apenas 1/3 dos casos acontece depois dos 60 anos, o comportamento da doença em crianças e adultos é similar, no entanto, o resultado de um transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH) é melhor em indivíduos mais jovens.
O Cromossomo Filadélfia
O cromossomo Filadélfia é encontrado em mais de 90% dos casos de leucemia mielóide crônica (LMC). Entretanto, a presença do cromossomo Filadélfia não é suficientemente específica para diagnosticar a LMC, já que ele também é encontrado na leucemia linfoblástica aguda (LLA, 25-30% em adultos e 2-10% em casos pediátricos) e ocasionalmente na leucemia mielóide aguda (LMA).
Estudos estabeleceram que dois cromossomos, os de número 9 e 22, são anormais, isto é, os segmentos rompidos dos cromossomos das células sanguíneas de pacientes com leucemia mielóide crônica se intercambiam o que corresponde a uma translocação cromossômica recíproca envolvendo os braços longos dos cromossomos, trata-se de uma das poucas malignidades que são desencadeadas por um único oncogene, o bcr-abl (resultante da fusão do gene bcr localizado no