INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X

INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X A cromatina sexual do X, também chamada de Corpúsculo de Barr, aparece nas células interfásicas feminina e corresponde a um dos cromossomos X, que permanece condensado durante o período de interfase, e, em relação ao seu homologo ativo, é de replicação tardia. Apresenta-se aderida à membrana nuclear como uma massa bastante corada. De acordo com a hipótese de Lyon (Mary Lyon, citogeneticista inglesa), esse X seria geneticamente inativo, igualando assim a expressão de genes localizados no cromossomo X em ambos os sexos. Então, apenas um cromossomo X e ativo, enquanto o outro permanece condensado e geneticamente inativo; essa inativação ocorre já na vida embrionária, no estágio final do blastocisto (15º ou 16º dias após a fecundação). O X inativo pode ser de origem paterna ou materna, escolha essa que se dá ao acaso, aleatória, porém, em casos de X com alterações estruturais, esse X especificadamente será inativado e o normal será o ativo. Há reversibilidade do X somente nas células germinativa, de modo que não há X inativo no óvulo. Na inativação do X, mesmo o inativo tem cerca de 10 á 15% dos genes ativos, que são expressos, isso é o que diferencia um indivíduo normal XX (mulher normal), de um X (mulher com Sd. de Turner). O processo de inativação dá-se no centro de inativação do X (situado no braço longo desse cromossomo - Xq 13.2), pelo gene XIST que forma o RNA não-codificante e transcritos específicos que vão inativar o X. Em caso de trissomia do X, ocorrerão duas regiões de cromossomo X inativo.