identificação de doenças em genética clínica

Faculdade de Medicina São Leopoldo Mandic

Avaliação processual – Genética

Identificar quais exames são necessários para que se identifique as seguintes doenças:

→ Hipotireoidismo - exame de TSH

→ Fibrose cística - a suspeita de Fibrose Cistica é feita através dos sintomas apresentados e da história familiar do indivíduo, confirmando-se o diagnóstico através da dosagem de sódio e cloro no suor, pelo método de Gibson e Cooke.
Além do exame de suor, a doença pode ser identificada através de exame de sangue, DNA e também através do exame do pezinho.

→ Hemoglobinopatia - Dividido em 3 fases:
Primeira fase ou fase seletiva:
Essa fase é composta por análises laboratoriais que permitem identificar os principais genótipos de hemoglobinas variantes (AS, ASH, SS, SC, SF, AC, ACH, CC, CF) e de talassemias (AA2h, AF, AH). Essas análises são as seguintes: a – Eritrograma (Hb, VCM e HCM) b – Morfologia eritrocitária c – Eletroforese de hemoglobina em pH alcalino d – Teste de resistência osmótica em NaCl 0,36%
Segunda fase ou fase complementar:
Os testes dessa fase complementam os resultados das análises obtidos na primeira fase. Por exemplo, quando se identifica a presença de Hb S em diferentes genótipos (AS, SS, SC, etc.) por eletroforese de hemoglobina em pH alcalino, não há certeza de que essa variante seja realmente a Hb S, uma vez que diversas outras variantes também migram nessa posição (ver item 9 – Lista de Hb Variantes). O teste de falcização pode resolver os genótipos de Hb AS e Hb SC, mas não resolve o da Hb SS, pois seria positivo em caso de Hb SD – A Hb D é a variante mais comum que migra na mesma posição da Hb S. Objetivamente a técnica que resolve essa questão é a eletroforese em agarose ácida que está descrita no item 11 – Técnicas Laboratoriais. Outras análises complementares são fundamentais para quantificar hemoglobinas, especialmente as hemoglobinas A2 e Fetal, a comprovação da presença de Hb H