Hipercalêmica

Paralisia Hipercalemica Periodica (HYPP) e uma doenca muscular causada por um defeito genetico hereditario que afeta o balanco de sodio e potassio das celulas musculares, podendo afetar tanto equinos quanto humanos. Esse defeito genetico altera a abertura e fechamento dos canais de sodio das celulas musculares, dirigindo de maneira irregular o fluxo de sodio para dentro e o de potassio para fora das celulas. Essas alteracoes no fluxo de sodio e potassio mudam a corrente eletrica das celulas causando tremores incontrolados ou profunda debilidade muscular. 1. Paralisia Periódica Hipercalêmica - ataques de fraqueza muscular periódica desde a infância. - crises de curta duração (minutos a horas). - músculos bulbares e respiratórios são poupados durante os ataques. - muitos pacientes apresentam miotonia clínica ou eletrofisiológica. - desencadeadas por jejum prolongado, frio, ingestão de potássio e repouso após exercício. - a fraqueza melhora com ingestão de carboidratos e inalação de beta-adrenérgicos. - pode estar associada com arritmias cardíacas e dismorfia facial (síndrome de Andersen)

Miopatias dos canais de íons (canalopatias)

As miopatias dos canais de íons, ou canalopatias, são um grupo de doenças familiares caracterizadas clinicamente por miotonia, episódios de recaídas de paralisia hipotônica (induzida pelo exercício vigoroso, frio, ou uma refeição rica em carboidratos), ou ambos. As variantes hipotônicas associadas a níveis de potássio sérico elevado, diminuído ou normal no momento do ataque são denominadas paralisia periódica hipercalêmica, hipocalêmica e normocalêmica, repectivamente.

Patogênese: Como seus nomes indicam, o nível molecular destas doenças é causado por mutação nos genes que codificam os canais de íons. A paralisia periódica hipercalêmica resulta de mutações no gene que codifica uma proteína do canal de sódio do musculo esquelético