HEMOFILIA

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BIOLOGIA
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A hemofilia é uma doença hereditária que se caracteriza pelo retardo no tempo de coagulação do sangue em face de deficiência na produção do fator VIII, uma proteína codificada pelo gene dominante (H) e não codificada pelo seu alelo recessivo (h), localizados no cromossomo X.
Dessa forma, a transmissão da anomalia está ligada a um cromossomo sexual, manifestando hemofilia no organismo feminino, quando em homozigose recessiva, e no organismo masculino, quando simplesmente possuir esse gene recessivo, em consequência do outro cromossomo sexual masculino ser o Y.
Segue abaixo um quadro resumo contendo os possíveis genótipos e respectivos fenótipos (normal e hemofílico), segundo o gênero do indivíduo e o exemplo de um possível cruzamento:
Sexo
Genótipo → Fenótipo
Masculino
XHY → homem normal XhY → homem hemofílico
Feminino
XHXH → mulher normal XHXh → mulher normal portadora XhXh → mulher hemofílica
Cruzamento de um homem (♂) hemofílico e uma mulher (♀) essencialmente normal.
Genótipo (♂) XhY (♀) XHXH
Gametas Xh e Y XH e XH
Gametas (♂)→ (♀)↓
Xh
Y
XH
XH Xh
XH Y
XH
XH Xh
XH Y
Análise da probabilidade:
Desse cruzamento, os nascimentos resultantes em indivíduos do sexo masculino serão todos normais (50%), e os demais do sexo feminino também serão normais (50%), porém portadoras.
Nessa situação, o pai possui hemofilia e nunca terá filhos hemofílicos, contudo todas as suas filhas serão portadoras dessa anomalia (não considerando qualquer aneuploidia – trissomia ou monossomia)
Essas duas colocações se justificam pelo fato:
- Da mãe sempre colaborar com gameta contendo cromossomo sexual com gene normal (XH), na constituição genômica da prole masculina e feminina;
- E o pai colaborar distintamente com o cromossomo sexual com gene recessivo (Xh) para com as filhas e cromossomo sexual Y (sem relação alguma com a síndrome em questão), para com a formação dos filhos.
Contudo, é