hemofilia A

UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE – UFCG
CENTRO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE – CCBS
UNIDADE ACADÊMICA DE CIÊNCIAS DA SAÚDE – UACS

Hemofilia A
Docente:
Discentes:

Dra. Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros
Felipe Gomes Santiago
Guilherme Mota
José Antônio Magalhães
Natalya Oliveira
Rivaldo Júnior
Victor Galvão

Hemofilia: Aspectos Gerais
• O primeiro relato datado do século II d.C.
• Tipos
• Hemofilia A ( deficiência do Fator VIII )
• Hemofilia B ( deficiência do Fator IX )
• Hereditária ou Adquirida

Hemofilia: Aspectos Gerais
• Forma hereditária: alterações genéticas nos genes que

codificam o fator VIII (hemofilia A) ou IX (hemofilia B) da coagulação. • Formas adquirida: mais raras, resultam do desenvolvimento de autoanticorpos, associados a doenças autoimunes, câncer ou causas de origem idiopática. Hemofilia A
• Hemofilia clássica

• Mais comum que a tipo B (4:1)
• 1 : 10000 nascimentos masculinos
• Equilíbrio entre perda de mutações e o aparecimento de

mutações espontâneas.

Aspectos Genéticos
• Doença genética recessiva ligada ao cromossomo X.

• Homens com um alelo com mutação (XHY) terão a

doença
• Mulheres com um único alelo com mutação (XHX) serão portadoras • Mulheres com mutações em ambos os alelos (XHXH) terão a doença, embora esta seja uma situação muito rara Aspectos Genéticos
• Cerca de 30% dos pacientes diagnosticados com

hemofilia A não possuem história familiar prévia da doença. • Mutações espontâneas que podem acontecer em duas situações: • Durante a gametogênese de um dos progenitores;
• Durante os primeiros estágios da embriogênese do paciente

afetado.

O gene do fator VIII
• Gene localizado na extremidade do braço longo do
•

•
•

•

cromossomo X (porção Xq28)
186 000 pb
26 éxons e 25 íntrons
0,1% de todo o cromossomo X
Em 80% é constituído por regiões de íntrons, sendo o íntron 22 o maior

Gene do fator VIII
• Principais