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gene é um segmento de uma molécula de DNA que contém um código para a produção dos aminoácidos da cadeia polipeptídica e as sequências reguladoras para a expressão, embora no genoma humano existam grandes sequências não codificantes. As sequências codificantes são chamadas de éxons. Elas são intercaladas por regiões não codificantes, chamadas de íntrons, que são inicialmente transcritas em RNA no núcleo, mas não estão presentes no mRNA final no citoplasma, não sendo representada no produto protéico final. Em muitos genes, o tamanho cumulativo dos exons é muito menor que o de íntronsRelações entre genes e peptídeos
Cada gene especifica um polipeptídeo diferente, que age influenciando o fenótipo do organismo. Polipeptídeos são macromoléculas constituídas por uma cadeia linear e específica de aminoácidos. Os polipeptídios são os constituintes fundamentais das proteínas. Algumas proteínas podem funcionar como catalisadores em reações bioquímicas, as enzimas; outras formam componentes estruturais das células; e outras são responsáveis pelo transporte de substâncias dentro e fora da célula.

Quando ocorre alguma mutação em um gene, o seu produto polipeptídico pode ser alterado ou até mesmo não será produzido, modificando seu papel no organismo. Na condição homozigota, em geral as mutações recessivas diminuem ou abolem a atividade do polipeptídeo. éxons tendem a ser curtos (cerca de 150 nucleotídeos), enquanto os íntrons podem possuir várias centenas de nucleotídeos. Essa desproporção aumenta a probabilidade de recombinação, com maior frequência nos íntrons que nos éxons em eucariotos superiores. O processo alternativo permite o teste de novas combinações de exons, sem o descarte do produto gênico original.

Além das sequências realmente codificantes, um gene também inclui as sequências nucleotídicas adjacentes necessárias para a expressão correta do gene, como uma molécula normal de RNA mensageiro, sua quantidade correta, no local correto e no momento correto do