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RELATÓRIO GENÉTICO

2 . MOTIVO

História familiar de doença hereditária e/ou genética já diagnosticada.

3. HISTÓRICO

A família da probanda tem histórico de doenças como miopia, rinite alérgica, diabetes, distrofia muscular, catarata congênita e ausência de cabelos brancos.

4. DADOS CLÍNICOS E GENÉTICOS (INCLUIR HEREDOGRAMA, CARIOTIPO, EXAMES DIVERSOS).

Não foram encontrados os exames diversos realizados, não foi feito cariótipo.

5. RESULTADOS

A miopia por ter características de herança multifatorial, sua ocorrência depende não somente dos genes recebidos, mas também da influência do estilo de vida. Então, existe o risco da probanda adquirir miopia no decorre da sua vida, a depender do seu estilo de vida. A rinite alérgica é uma doença genética autossômica dominante, nesse caso com penetrância incompleta. Geralmente a pessoa nasce com essa predisposição e depende de um alérgeno para desenvolver a patologia. O risco da probanda adquirir é igual ao risco da população em geral, 35%, já que só um dos genitores possuem a patologia.
A ocorrência de Diabetes na família da probanda parece ter caráter autossômico recessivo, mas também possui características multifatorial já que sua aparição depende também de fatores ambientes. Então, o risco da probanda adquirir dependerá dos seus hábitos alimentares, atividades físicas.
Na família da probanda encontramos caso de distrofia muscular, não diagnosticado o tipo, os exames realizados apontam pata o tipo miotônica ou óculo-faringeo. Portanto, as informações são insuficientes, pois não sabemos o tipo. Acredita-se que seja uma herança ligada ao cromossomo X, tendo a probanda o risco de ser portadora de 25%.
A predisposição para a ausência de cabelos brancos na família da probanda parece ter caráter autossômico recessivo, porém existem poucas informações a respeito do fato, sendo insuficientes para verificarmos o risco da probanda ter ou não cabelos brancos.

6. CONSIDERAÇÕES E