genética

SíndromedeAlstrom

Caracterizada por problemas de visão e audição, obesidade e diabetes. A síndrome não causa problemas mentais .

A síndrome de Alström é uma rara doença de caráter genético que acomete diversas partes do corpo, caracterizada por cegueira progressiva, diabetes mellitus na juventude, obesidade e surdez, sem deficiência mental.
Esta síndrome foi descrita pele primeira vez no ano de 1959 pelos médicos Carl Henry Alström e Bertil Hallgren e é causada por uma alteração no gene ALMS1, que foi evidenciada somente no ano de 2002. Para que uma criança manifeste a síndrome é preciso que a mesma receba duas cópias do gene, uma herdada do pai e a outra herdada da mãe. A sintomatologia apresentada pelos portadores da síndrome decorre da ausência da expressão do gene ALMS1, que codifica uma proteína de função ainda não completamente esclarecida.
As manifestações clinicas inclue alterações visuais, que podem surgir entre a primeira a terceira semana de vida, sendo que o nistagmo (movimento rápido dos olhos) habitualmente é o primeiro a ser notado. Além disso, a sensibilidade à luz também iniciada na infância progride para retinopatia e cegueira. Também é comum o desenvolvimento de obesidade desde a infância. Os sintomas auditivos iniciam-se entre os 8 aos 22 anos de idade. Ainda na infância são detectados níveis exageradamente elevados de colesterol, lipídios, triglicerídeos e insulina no sangue, havendo o desenvolvimento de diabetes mellitus e, lentamente, o desenvolvimento de problemas renais.
Dentre outros sintomas podem ser observados manchas na pele, que recebem o nome de acantose nigricans, escoliose, baixa estatura, hipotireoidismo, hipotestosteronismo nos homens, elevação das enzimas hepáticas e problemas cardíacos. A insuficiência renal pode surgir entre a segunda e a quarta década de vida.
O diagnóstico é feito por meio de um teste genético que sequencia a parte onde está localizado o gene ALMS1 no cromossomo 2. Embora já exista uma forma laboratorial