Genética humana

Cada ser humano expressa um programa genético que herdou dos seus antecessores e que é único.

Na espécie humana o modo de transmissão da informação genética de geração em geração realiza-se através dos mesmos mecanismos de hereditariedade que operam nas outras espécies.

Carácter Hereditário de algumas
Características Humanas

Dificuldades no estudo da transmissão genética na espécie humana:

problemas de índole ética e moral; impossibilidade de cruzamentos experimentais; ciclo de vida longo; a taxa de fecundação e o número de descendente de cada geração são relativamente baixos, impedindo análises estatísticas; elevado número de cromossomas leva a um número elevado de combinações possíveis; a maior parte das características hereditárias resultam de efeitos multifactoriais.

Apesar das dificuldades, o estudo da transmissão hereditária têm sido realizadas através de:
Técnicas clássicas: • estudo em gémeos • estudo em árvores geneológicas ou heredogramas ou pedigrees

Técnicas modernas (permitem verificar a existência de anomalias cromossómicas, alteração de genes e relações de paternidade e parentesco entre os indivíduos) análise de proteínas análise do cariótipo

análise do DNA

Os estudos na espécie humana da transmissão hereditária são baseados essencialmente nos ascendentes, daí que a construção de heredogramas das famílias e a sua análise tem sido o método mais utilizado

Traçar a árvore genealógica de um indivíduo  traçar a sua história familiar recorrendo aos seus ascendentes: pais, tios, avós e bisavós; e também registar: os irmãos, os primos, e mesmo os seus descendentes.

As primeiras árvores genealógicas...

Não contemplavam características fenotípicas, apenas registavam relações familiares principalmente na nobreza.

ÁRVORES GENEALÓGICAS ou HEREDOGRAMAS ou PEDIGREES Diagramas que evidenciam a história da transmissão de um dado carácter ao longo de gerações – muito importante na análise do risco de transmissão de