Genética - Doenças

A deficiência de desidrogenase de 6-fosfato de glicose (G-6-PD) é a mais freqüente das enzimopatias conhecidas, afetando cerca de 400 milhões de pessoas em todo o mundo. A G-6-PD é enzima citoplasmática amplamente distribuída entre quase todos os organismos e tecidos. Nos seres humanos, apesar da ampla distribuição, é no metabolismo das hemácias que a G-6-PD exerce a sua função mais importante, ao atuar em uma das vias metabólicas utilizadas por estas células para obtenção de energia. Na reação catalisada pela G-6-PD é produzido o fosfato reduzido de nicotinamida adenina dinucleotídeo (NADPH), substância redutora essencial à proteção das hemácias contra a ação de agentes oxidantes de origem endógena (peróxidos orgânicos) e exógena (drogas, alimentos e elementos atmosféricos). Frente ao exposto, pode-se concluir que a atividade da G-6-PD é indispensá-vel à manutenção da integridade das hemácias e que acentuada deficiência dessa enzima pode produzir sérias alterações metabólicas, sobretudo na presença de substâncias oxidantes.
A principal conseqüência dessas alterações metabólicas é a hemólise, determinada fundamentalmente pela precipitação da hemoglobina e formação de corpúsculos de Heinz, pela oxidação dos grupos tiol das enzimas citoplasmáticas e da membrana celular e, secundariamente, pela oxidação de lípides da membrana eritrocitária (Beutler, 1983). . Os eritrócitos deficientes de G6PD são incapazes de reduzir NADP+ a NADPH em velocidade normal, apresentando assim um baixo potencial redutor, não conseguindo remover o peróxido de hidrogênio ou os dissulfetos mistos da hemoglobina formados após ingestão de certas drogas oxidantes e em alguns processos infecciosos e oxidativos

2. Beutler E. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and other red cell enzyme abnormalities. In: Beutler et al. Hematology. 6a ed. New York:
McGraw-Hill, 2001:527-39.
1. BEUTLER, E., 1983. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. In: The Metabolic Basis of Inherited