Genetica

Caso Clínico
Pediatria – Ambulatório de Genética
Internos:
Maísa
Washington
Ive Wanderley
Rodrigo
Danilo
Orientadora: Prof. Angelina

Apresentação do Caso
Identificação:
LLFSR, D.N.: 30/03/2001, 2 anos e 11 meses, acompanhado desde os 2 meses, masculino, natural e residente em Salvador, Grupo racial C.
Informante: Genitora, 21 anos. z Queixa Principal: Encaminhado pelo pediatra por retardo de DNPM. z Apresentação do Caso z z

HMA: A genitora refere não ter notado alterações ao nascimento, tendo sido alertada pelo pediatra da possibilidade de doença genética devido a fácies sindrômica e atraso do DNPM.
I.S.: Sem queixas

Apresentação do Caso z Antecedentes Obstétricos e Neonatais
– Pré-natal: Fez pré-natal a partir do 2º mês, tendo feito exames nos quais não foram encontradas alterações, sem complicações e/ou intervenções durante a gestação.
G:03 P:01 A:02; 1ºA: 1º mês de gestação,
Sangramento espontâneo; 2ºA: 3º mês de gestação após queda.
Nega etilismo, tabagismo e uso de contraceptivos durante a gestação

Apresentação do Caso
Antecedentes Natais
PSAC, Apresentação pélvica, na IPERBA, duração do trabalho de parto:12h. Nega rpm. z Antecedentes Pós-Natais
P.N.: 2.600g C.M.: 47cm Idade Gestacional:
Capurro: 36 sem APGAR: 7,0 1º min; 9,0 5º min.
OBS: Permaneceu internado por 12 h em bercário, a mãe não sabe informar sobre medicamentos usados. z

Apresentação do Caso z z z Antecedentes Alimentares: Não consta
Antecedentes Imunológicos: Imunizações básicas,
Pneumococo, Influenza e Meningococo.
DNPM: Sorriso social com 2 meses, equilibrio cervical aos 9 meses, sentou com apoio >24 meses, palavras >26.

Apresentação do Caso
Antecedentes Médicos
Hipotireoidismo (7 meses), Miopia (2 anos), CIV,
IVAS frequentes. z Antecedentes Familiares
Casal não consanguíneo, nega defeitos congênitos, deficiência mental e problema semelhante na família, nega tratamento para engravidar. z Apresentação do Caso
HPS
Mora em casa alugada, de 5 cômodos, sem saneamento, com 03 pessoas