genetica

O albinismo é uma doença genética que provoca perda parcial ou total da pigmentação ou coloração da pele, olhos e cabelo. Decorre de mutações que afetam as células ─ chamadas melanócitos ─ que produzem a melanina dos pigmentos que colorem partes do corpo.
Ele é hereditário e pode ser classificado em dois tipos: tirosinase-negativo (quando não há produção de melanina) e tirosinase-positivo (quando há pequena produção de melanina).
Nas pessoas albinas, as alterações genéticas interferem na produção de pigmento dos melanócitos ou na sua capacidade de distribuí-lo aos queratinócitos ─ tipo de célula majoritário das camadas externas da pele. As formas mais comuns de albinismo são oculocutâneas tipo 1 (OCA1) e tipo 2 (OCA2). O termo oculocutâneo significa que a doença afeta os olhos (óculo) e a pele (cutâneo).
Portadores de OCA1 apresentam mutações no gene TYR, responsável pela produção da enzima tirosinase, utilizada pelas células para converter o aminoácido tirosina em pigmento.

A OCA2 ─ forma mais comum de albinismo na África ─ se deve a mutações no gene OCA2, que codifica a proteína P, cujo papel ainda não é completamente conhecido. Essa mutação é provavelmente a mais antiga causa de albinismo que surgiu durante o desenvolvimento da espécie humana na África. Portadores de OCA2 podem produzir uma pequena quantidade de pigmentos e assim podem ter sintomas visuais um pouco menos pronunciados.
A maioria dos portadores de OCA1 tem pele branca, cabelos brancos e olhos sem pigmentação. A íris ─ a parte colorida do olho em torno da pupila ─ é pálida e a própria pupila parece vermelha. Essa cor decorre de luz refletida pelos vasos sangüíneos na retina, uma camada de tecido altamente sensível que reveste a parte posterior do globo ocular. As pupilas das pessoas normais são negras porque as moléculas dos pigmentos da retina absorvem a luz impedindo que seja refletida.
Pessoas albinas normalmente são consideradas oficialmente deficientes visuais. Sem melanina durante