Genetica
Além de auxiliar na identificação de anormalidades cromossômicas, ainda durante o desenvolvimento embrionário, promove em caráter preventivo e curativo a utilização de terapias gênicas como medidas corretivas.
A maior colaboração para a genética atual foi dada pelo monge Gregor Mendel, através de seus experimentos com ervilhas e a proposição de suas leis (segregação independente), mesmo antes de se conhecer a estrutura da molécula de DNA.
Aconselhamento genético
Quando estudamos genética, são frequentes as questões que envolvem a probabilidade de algum evento ocorrer. Estudos dos heredogramas mostram-nos a história familiar e qual a probabilidade de um casal ter um filho com determinada doença, por exemplo. Uma aplicação prática dessa área da genética é o aconselhamento genético.
O aconselhamento genético consiste em verificar a probabilidade de uma doença genética ocorrer em uma família. Além disso, pode orientar casais que pensam em ter filhos, mas apresentam grande probabilidade de transmitirem alguma patologia ou malformação. Através do aconselhamento, é possível observar essas probabilidades, bem como as consequências para o bebê e para a família, ajudando assim nas decisões a respeito do futuro reprodutivo de um casal.
Normalmente o aconselhamento genético é indicado para pessoas com histórico de câncer ou doenças degenerativas em parentes próximos. Para quem pretende ter filhos, é indicado para casais com idade avançada, portadores de alguma doença genética ou com filhos que possuem malformações e/ou anomalias. Também é importante que casais que apresentam laços familiares, como primos, realizem exames. Em casos de aborto de repetição e infertilidade, também é fundamental o aconselhamento.
O aconselhamento genético possui