genetica

O câncer é uma doença genética, e pode ocorrer de forma esporádica ou hereditária, pois a carcinogênese de ambos se inicia com danos no DNA. Normalmente, esses danos são potencializados por agentes químicos, físicos ou virais. Uma vez danificado o DNA, existem três processos que podem ocorrer na célula: a morte celular pelo erro em si ou pela ativação da apoptose; o reconhecimento e reparo do dano; ou, a transmissão do dano para as células descendentes por falhas nos outros mecanismos, o que é mais raro.
O aconselhamento genético para pacientes com suspeita de portar um gene mutante causador de algum tipo de câncer hereditário é de extrema importância pois pode diminuir morbi-mortalidade , proporcionar uma melhoria em sua qualidade de vida, e promover uma maior prevenção com relação a futuros filhos ou possíveis herdeiros dos genes .
A identificação dos genes envolvidos no câncer possibilita um maior conhecimento sobre a doença e também pode proporcionar uma maior eficácia em seu tratamento já que pode evitar o diagnóstico tardio da doença .
O controle das atividades celulares normais é feito por muitos tipos de genes, entre eles os proto-oncogenes. Os oncogenes são proto-oncogenes que sofreram mutações ativadoras, ou seja, que passaram a ter ganho de função. Uma característica importante dos oncogenes é que eles têm efeito dominante na célula, isso significa que um único alelo mutado é suficiente para alterar o fenótipo de uma célula normal para maligna. Esses genes são responsáveis por aumentar a proliferação celular, ao mesmo tempo em que inibem a apoptose, acontecimentos que podem iniciar uma neoplasia.
As mutações formadoras de oncogenes são adquiridas, e caso ocorram na linhagem germinativa podem ser letais para o embrião. São vários os tipos de mutações que formam oncogenes, como: mutações gênicas; amplificação gênica; Superexpressão gênica; mutações cromossômicas.