genetica doença celiaca
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VISÍO ATUAL
3HIRLEY 2AMOS DA 2OSA 54)9!-! )ARA *OSÏ 4ABORDA DE -ESSIAS 2%!3/. E
,ORETE -ARIA DA 3ILVA +/4:%
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2ACIONAL
! DOENÎA CELÓACA OU ENTEROPATIA POR SENSIBILIDADE AO GLÞTEN Ï UMA FORTE CONDIÎÍO HEREDITÈRIA %MBORA A ASSOCIAÎÍO
GENÏTICA DA DOENÎA CELÓACA COM OS HAPLØTIPOS (,!
$1 E $1 SEJA CONHECIDA HÈ MUITO TEMPO OUTROS GENES (,! E NÍO
(,! TAMBÏM SÍO
IMPORTANTES NO DESENVOLVIMENTO DA AFECÎÍO ! DOENÎA CELÓACA RESULTA DE UM EFEITO COMBINADO DE PRODUTOS DE DIFERENTES GENES FUNCIONANTES
NORMALMENTE ! LESÍO INTESTINAL Ï IMUNOLOGICAMENTE MEDIADA E MÞLTIPLOS MECANISMOS EFETORES SÍO RESPONSÈVEIS PELA SUA EXPRESSÍO ! INTERAÎÍO
ENTRE FATORES GENÏTICOS IMUNOLØGICOS E AMBIENTAIS EXPLICAM O AMPLO ESPECTRO DE ALTERAÎÜES CLÓNICAS HISTOLØGICAS E SOROLØGICAS OBSERVADAS
NOS DIFERENTES ESTÈGIOS DE DESENVOLVIMENTO DA DOENÎA RESSALTANDO A NATUREZA POLIGÐNICA DA MESMA #ONCLUSÍO
/S AVANÎOS RECENTES NA
COMPREENSÍO DA IMUNOPATOGENIA GENÏTICA E DIAGNØSTICO DA DOENÎA CELÓACA TÐM PERMITIDO QUE RÓGIDOS CONCEITOS E CRITÏRIOS PRÏ
ESTABELECIDOS
SEJAM REVISTOS E ADEQUADOS ËS NOVAS EVIDÐNCIAS VISANDO MELHOR DIAGNØSTICO E ORIENTAÎÍO PARA PACIENTES CELÓACOS E FAMILIARES
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$OENÎA CELÓACA GENÏTICA !NTÓGENOS (,! 'LÞTEN 4RANSGLUTAMINASES
).42/$5±°/
! DOENÎA CELÓACA $# REPRESENTA UMA FORTE CONDIÎÍO
HEREDITÈRIA CONSTITUINDO
SE NUMA ENFERMIDADE MULTIFATORIAL
ENVOLVENDO TANTO COMPONENTES GENÏTICOS COMO AMBIENTAIS NA
SUA ETIOPATOGENIA #ADA FATOR GENÏTICO DE RISCO SEPARADAMENTE
PODE SER FREQàENTE NA POPULAÎÍO GERAL E Ï A COMBINAÎÍO DE
ALGUNS DESSES E SUAS INTERAÎÜES COM OS FATORES AMBIENTAIS QUE
INDUZEM Ë PATOLOGIA INTESTINAL
3EGUNDO #,/4 E "!"2/. A PESQUISA DE GENES RESPONSÈVEIS
PELAS DOENÎAS DE CARÈTER MULTIFATORIAL NÍO Ï TAREFA FÈCIL PORÏM
A IDENTIlCAÎÍO DE GENES DE SUSCEPTIBILIDADE Ï PRIMORDIAL NO