Genetica clinica

7o Congresso Nacional de Pediatria Região Norte - Manaus

Genética Clínica História e Exame Físico
Profa Dra Ana Maria Martins UNIFESP-EPM

CONCEITOS

Ana Maria Martins UNIFESP -EPM

DESVIO FENOTÍPICO: incidência menor que 4% na população de recém nascidos vivos VARIAÇÃO DO NORMAL: incidência maior que 4% na população de recém nascidos vivos
NÃO TÊM SIGNIFICADO FUNCIONAL OU ESTÉTICO

Ana Maria Martins UNIFESP -EPM

VARIAÇÃO DO NORMAL
PONTE NASAL BAIXA HÉLICE SUPERIOR DOBRADA HIPERMOBILIDADE DOS POLEGARES CALCANEOVALGO LEVE

FREQÜÊNCIA (%)
7.3 43.0 9.0 4.7 14.3 45.8 4.4
Ana Maria Martins UNIFESP -EPM

HEMANGIOMA CAPILAR (face e pescoço) MANCHA MONGÓLICA (negros e orientais) HIDROCELE
Marden et al., 1964

DESVIO FENOTÍPICO - USO DIAGNÓSTICO
90 % DOS PACIENTES COM TRÊS OU MAIS DESVIOS FENOTÍPICOS APRESENTAM UMA MALFORMAÇÃO ESPECÍFICA COMBINAÇÃO PODE DAR O DIAGNÓSTICO ISOLADAMENTE NÃO TÊM VALOR
Marden et al., 1964 Ana Maria Martins UNIFESP -EPM

DESVIO FENOTÍPICO - USO DIAGNÓSTICO

PERÍODO EMBRIONÁRIO
IMPLANTAÇÃO DOS CABELOS: 10a - 16a SEMANAS DE GESTAÇÃO PREGAS PALMARES E DIGITAIS: 13a - 19a SEMANAS DE GESTAÇÃO
Ana Maria Martins UNIFESP -EPM

DESVIO FENOTÍPICO - USO DIAGNÓSTICO
PODEM SUGERIR MALFORMAÇÕES OCULTAS
PROEMINÊNCIA LATERAL DO PALATO LIMITAÇÃO ARTICULAR REDEMOINHO ANORMAL POLEGAR CORTICAL
Ana Maria Martins UNIFESP -EPM

HISTÓRIA

HISTÓRIA - GESTAÇÃO
GRAVIDEZ PLANEJADA E/OU DESEJADA INTERCORRÊNCIAS: SANGRAMENTO VAGINAL; DOENÇAS INFECCIOSAS; FEBRE; USO DE DROGAS; HIPERTENSÃO ARTERIAL ATIVIDADE FETAL: ÉPOCA DE INÍCIO E INTENSIDADE PROBLEMA DE SAÚDE MATERNA - FETO
Ana Maria Martins UNIFESP -EPM

HISTÓRIA – GESTAÇÃO
LÍQUIDO AMNIÓTICO: QUANTIDADE ANORMAL EXAMES DE DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL RETARDO DE CRESCIMENTO INTRA-UTERINO TEMPO DE GESTAÇÃO APRESENTAÇÃO DO FETO PARTO E CONDIÇÕES DE NASCIMENTO
Ana Maria Martins UNIFESP -EPM

HISTÓRIA - FAMILIAR
CONSANGÜINIDADE ENTRE OS PAIS ABORTOS MÚLTIPLOS IDADE MATERNA IDADE PATERNA SAÚDE DOS PAIS E IRMÃOS
Ana Maria