Gene

Gene PSNE1
Cromossomo 14
Relacionado a Alzheimer
Atualmente sabe-se que o mal está associado a mutações em quatro genes localizado no cromossomo 1 ( gene PSNE2), 14 ( gene PSNE1), 19 ( gene APOE) E 21 (gene APP). A doença é 2 vezes mais comum em mulheres do que homens. O sintoma mais comum é a progressiva perda de memória.
Presenilina-1 (PS-1) é uma proteína que, em humanos é codificada pelo PSEN1 gene . presenilina 1 é uma das quatro proteínas do núcleo em presenilina complexo, que medeiam as regulamentados proteolíticas eventos de várias proteínas na célula, incluindo gama-secretase . Gama-secretase é considerada ter um papel muito importante na produção de beta-amilóide , a acumulação das quais está relacionada com o aparecimento da Doença de Alzheimer , a partir da beta- proteína precursora da amilóide .

Gene da Protrombina Nome do exame: Triagem genética para o gene da protrombina
Sinonímia: Triagem da mutação G20210A no gene da Protrombina
Material: Sangue periférico ou saliva (swab bucal)
Metodologia: Reação em cadeia da polimerase seguida de digestão com enzima de restrição (RFLP)
Coleta no laboratório: sangue periférico em EDTA no volume de 5ml.
Coleta domiciliar: Saliva, coletada em nosso estojo de coleta de saliva. Indicações: Histórico familiar de trombose venosa, infarto agudo do miocárdio, derrame cerebral; pacientes que sofreram de Trombose Venosa; mulheres que utilizam ou desejam utilizar anticoncepcionais; pacientes em reposição hormonal; pacientes com trombose pós-parto; pacientes com perdas fetais repetidas; grávidas com restrição de crescimento intra-uterino; grávidas com deslocamento da placenta.
Resultados esperados: Identificar presença ou ausência de mutação G20210A no gene da Protrombina.
Sobre a doença: A trombose tem um forte componente genético, com mutações já estabelecidas levando a um aumento na predisposição à doença. A Protrombina é uma proteína precursora da Trombina, uma enzima que atua em processos