gattaca

Rev. bras. hematol. hemoter. 2005;27(2):94-101

Sagrillo MR et al

Artigo / Article

Leucemia promielocítica aguda: caracterização de alterações cromossômicas por citogenética tradicional e molecular (FISH)
Acute promyelocytic leukemia: characterization of chromosome abnormalities by classical cytogenetics and FISH

Michele R. Sagrillo1 ,3
Silvia H. Cardoso

1

Luciana R. J. Silva1
Claudia H. N. Graça1
Euripides Ferreira1
Nelson Hamerschlak2
João C. C. Guerra1
Nydia S. Bacal1
Joyce A. D. Andrade3
Cleide L. Borovik1

A leucemia promielocítica aguda (LPA) corresponde a 10% -15% das leucemias mielóides agudas (LMA). Este tipo de leucemia (LMA-M3 de acordo com a classificação FAB) está associado, em cerca de 90% dos casos, à translocação t(15;17)(q22;q21), que resulta na fusão dos genes PML e RARα. A análise citogenética tradicional tem sido utilizada para confirmar o diagnóstico morfológico da LPA. Embora a t(15;17) não seja detectada em outros tipos de leucemia, podem ocorrer resultados "falso-negativos", decorrentes da análise de células que não pertencem ao clone neoplásico, da dificuldade de visualização da translocação ou, até mesmo, da existência de rearranjos crípticos que mascaram a translocação. Por outro lado, foram descritas alterações cromossômicas alternativas em pacientes com LPA e, nesses casos, o tratamento com
ATRA não é eficaz. No período de julho de 1993 a dezembro de 2002 foram encaminhados para análise citogenética 47 casos com suspeita e/ou diagnóstico clínico-morfológico de LPA. Trinta e quatro pacientes (72,3%) apresentaram a t(15;17), detectada pela citogenética tradicional e/ou molecular. Em seis destes pacientes foram observadas alterações cromossômicas adicionais ou rearranjos envolvendo um terceiro cromossomo. Em cinco (10%) pacientes com características de LPA, a técnica de FISH não revelou a fusão PML/RARα, dado importante para a orientação do diagnóstico e da conduta terapêutica desses pacientes. O