Função genica

1 - A função de um gene é controlar o genótipo e influenciar o fenótipo, através do controle do desenvolvimento e do funcionamento dos organismos. O fenótipo resulta da expressão dos genes do organismo, da influência de fatores ambientais e da possível interação entre os dois.
2 - A 1ª sugestão de uma ligação entre Genes e Enzimas foi dada por Garrod (1902), que descreveu uma doença, a Alcaptonuria que é herdada de acordo com as leis de Mendel, como um traço autossômico recessivo. Garrod estudava uma desordem metabólica benigna denominada Alcaptonúria que provoca artrite tardiamente no adulto, mas que pode ser detectada desde o nascimento, pela cor escura da urina exposta ao ar, particularmente após ingestão de alimentos ricos em fenilalanina ou tirosina. Ele sugeriu que os alcaptonúricos não devem ter a enzima que metabolisa o ácido homogentísico, relacionando assim 1 Gene com 1 Enzima. Em 1951 demonstrou-se que uma enzima, a oxidase do ácido homogentísico transforma o ácido homogentísico em ácido maleilacetoacético o qual, por sua vez, podia ser degradado até CO2 e H2O, logo, o gene da alcaptonúria é o gene que controla a presença desta enzima.
3 - A hipótese um gene-uma enzima é a ideia de que os genes atuam por intermédio da produção de enzimas, com cada gene responsável pela produção de uma única enzima que por seu lado afeta um único passo de uma via metabólica. O conceito foi proposto por George Beadle e Edward Tatum num influente artigo publicado em 1941 sobre mutações genéticas no bolor Neurospora crassa.
4 – Para analisar o efeito bioquímico dos genes, Beadle e Tatum, usaram mutantes de Neurospora. Pode se isolar e cultivas mutantes metabólicos deste organismo, descobrindo-se os compostos suplementares necessários para o crescimento destes mutantes no meio mínimo.
5 – descobriram uma série de mutações, que só cresciam em meio mínimo quanto da adição de uma só substância. Por exemplo, as 3 primeiras mutações por eles detectadas, oxd, thi e pab,