Forum hematologia

FORUM: Explique quais os tipos de alterações genéticas ocorrem, para que seja possível discriminar uma hemoglobinopatia de uma talassemia. Ainda, exemplifique estas alterações em determinadas anemias mais especificamente.

Resposta: As hemoglobinopatias consistem em um conjunto de alterações na estrutura ou na síntese da hemoglobina, resultantes de defeitos genéticos, condicionando um aumento da morbidade em condições ambientais normais. De uma forma geral, as hemoglobinopatias são classificadas em dois grandes grupos: no primeiro, as alterações resultam de uma anormalidade estrutural em uma das cadeias da globina, como no caso da doença falciforme; o segundo grupo, que inclui as talassemias, é constituído por redução na velocidade de produção de cadeias de globina ou incapacidade genética de produzir a cadeia globínica. A hemoglobina (Hb) é constituída de 2 cadeias a (alfa) e de 2 cadeias b (beta).
HEMOGLOBINOPATIAS
As alterações da hemoglobina modificam as hemácias, tornando-as mais frágeis, de modo que ao serem submetidas a qualquer tipo de trauma, rompem-se com grande facilidade. Mais de 600 variantes genéticas da sequência dos aminoácidos da hemoglobina de adulto normais (HbA) foram relatadas. Essas moléculas, em cerca de 95% dos casos, são resultado da substituição de um único aminoácido nas cadeias α ou β durante o processo de síntese proteica. Outras variantes podem ser devidas à inserção ou deleção de um ou mais nucleotídeos que modificam a matriz de leitura dos códons durante a síntese proteica. Algumas hemoglobinas variantes causam doenças debilitantes dependendo da natureza e posição da substituição. Varias mutações desestabilizam as estruturas terciárias e quaternárias modificando a afinidade da hemoglobina pelo O2.
Hemoglobina C (HbC)
Estudos realizados descreve sendo uma patologia autossômica recessiva, caracterizada pela produção de uma forma leve de anemia hemolítica. É considerada uma hemoglobinopatia benigna; pode evoluir sem