Fibrose quistica

O que é?
A fibrose quística é uma doença hereditária e genética que se refere à característica cicatrizante (fibrose) e à formação de quistos no interior do organismo.
A fibrose quística afecta vários órgãos. Esta doença faz com que certas glândulas produzam secreções anormais que são mais espessas e mais viscosas por a anomalia genética provocar alterações no funcionamento nas trocas de água e de sal, donde resulta um muco com menos água que o normal. Estas secreções vão provocar fenómenos de obstrução a vários níveis do organismo que são resultado do funcionamento anormal das glândulas, produtores de muco, suor, suco gástrico, etc. Esta doença manifesta-se sobretudo no pulmão, pâncreas, glândulas sudoríparas e aparelho reprodutor.
Como surge?
A fibrose quística é causada por uma mutação no gene chamado regulador de condutância transmembranar de fibrose quística. Em 1985, várias investigações, conseguiram localizar este gene no cromossoma 7.
Para que uma pessoa manifeste a doença é necessário possuir duas cópias do gene da fibrose quística, um de cada progenitor. Esta doença apenas de desenvolve quando nenhum dos genes actua normalmente por isso a fibrose quística transmite-se de um modo recessivo. Neste gene podem ocorrer mais de 1600 mutações que originam a doença.
Existem 3 probabilidades:
25% de herdar 2 genes normais
50% de herdar 1 gene normal e 1 gene da fibrose quística
25% de herdar 2 genes fibrose quística e por isso vir a desenvolver a doença

Sintomas
O doente apresenta vários sintomas gerais:
- Obstrução intestinal logo nas primeiras horas de vida;
- Atraso no crescimento;
- Infecções respiratórias persistentes como a pneumonia e sinusite;
- Insuficiência cardíaca;
- Expectoração excessiva com muco e tosse.
- Perda de peso;
- Pele azulada;
- Pele salgada;
- Diminuição da capacidade reprodutora;
Um mau funcionamento das glândulas particularmente das de secreção externa provoca diversos sintomas, nomeadamente: * Ao