Fibrose Cística

FACULDADE RORAIMENSE DE ENSINO SUPERIOR

FIBROSE CÍSTICA

BOA VISTA – RR
2012
Jessica Medeiros Fernandes
Marcia Maria Gomes da Silva

FIBROSE CÍSTICA

Trabalho para obtenção de nota para a conclusão do 2º semestre em Embriologia e Genética do curso de Enfermagem da Faculdade Roraimense de Ensino Superior – FARES.

Orientador Prof.: MSc.

BOA VISTA – RR
2012

Sumário

INTRODUÇÂO

A fibrose cística (FC) é uma doença genética, cuja prevalência na população chega a 1/2500 nascidos vivos na etnia branca. Estudos científicos mostram que uma criança filha de dois portadores assintomáticos tem 25% de chances de ter a doença, 50% de ser um portador e 25% de não ter a doença. Nas últimas duas décadas, avanços no diagnóstico e na terapêutica dos pacientes com FC propiciaram aumento da sobrevida, atingindo mediana de 37 anos nos países desenvolvidos. O diagnóstico precoce e a terapêutica adequada são responsáveis pelo aumento da sobrevida e melhora da qualidade de vida do paciente com FC.

FIBROSE CÍSTICA

A Fibrose Cística, também conhecida como Mucoviscidose, é uma doença genética autossómica (não ligada ao cromossoma x) recessiva (que são necessários para se manifestar mutações nos 2 cromossomas do par afetado) causada por um distúrbio nas secreções de algumas glândulas, nomeadamente as glândulas exócrinas (glândulas produtoras de muco).
O cromossoma afetado é o cromossoma 7, sendo este responsável pela produção de uma proteína que vai regular a passagem de cloro e de sódio pelas membranas celulares.A proteína afetada vais ser a CFTR (regulador de condutância transmembranar de fibrose cística). E tal como a proteína, o próprio canal de cloro vai sofrer uma mutação do qual vai resultar um transporte anormal de iões de cloro através dos ductos das células sudoríparas e da superfície epitelial das células da mucosa. Vai ocorrer então uma