Fibrose cística resumo tratado de pediatria

Resumo Fibrose Cística – Tratado de Pediatria

Introdução
A fibrose cística (FC) ou mucoviscidose é uma doença genética autossômica recessiva, decorrente da ausência, deficiência da produção ou defeito na função de um polipeptídio regulador da condutância transmembrana (cystic fibrosis transmembrane regulator ou CFTR), que funciona na regulação da permeabilidade do íon cloro através de células de órgãos epiteliais.

Considerações fisiopatológicas
A fibrose cística (FC) ou mucoviscidose é uma doença genética autossômica recessiva, decorrente da ausência, deficiência da produção ou defeito na função de um polipeptídio regulador da condutância transmembrana (cystic fibrosis transmembrane regulator ou CFTR), que funciona na regulação da permeabilidade do íon cloro através de células de órgãos epiteliais.
Nos pulmões, a falta ou defeito na produção do canal de cloro causa alterações no líquido de superfície das vias aéreas, com perda de sódio e água para o interstício do epitélio e desidratação das camadas gel e sol das vias aéreas.
Assim, altera-se a reologia das secreções das vias aéreas por diminuição do batimento ciliar e impacção de muco, que favorecem a inflamação e a instalação de bactérias como S. aureus, Pseudomonas aeruginosa, Stenotrophomonas maltophilia, bactérias do complexo B. cepacia e micobactérias atípicas. Inicialmente, as vias aéreas mostram bactérias da microbiota normal. Com o passar do tempo, os pacientes passam a ser infectados na seguinte ordem: Haemophilus influenza e parainfluenzae, Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa não-mucóide, Pseudomonas aeruginosa mucóide e Burkholderia cepacea.

Schaedel et al. analisaram a evolução das FC durante 7 anos e observaram que a gravidade das alterações funcionais verificadas à espirometria associou-se à função pancreática e à colonização por Pseudomonas aeruginosa. De acordo com cada um dos 4 grupos estudados, o grau de déficit funcional variou na seguinte ordem crescente: