Fibrose cistica

1. INTRODUÇÃO

A Fibrose Cística (FC), também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética, autossômica recessiva, crônica, com manifestações multissistêmicas que comprometem basicamente os aparelhos respiratório, digestivo e reprodutor devido á disfunção de glândulas exócrinas. Considerada a enfermidade congênita letal mais frequente em caucasianos (Europa, EUA e Austrália), pode acometer qualquer grupo étnico ou racial. A síndrome clínica de pâncreas com fibrose e broquiectasias foi primeiramente descrita na literatura médica em 1938, pela Dra. Dorothy Andersen. No ano 1960, quando os programas de tratamento começaram a modificar o prognóstico da FC de uma condição de expectativa de vida inferior a um ano para doenças crônicas de crianças, adolescente e adulto, assumiu-se que essa patologia era uma disfunção da produção de muco que obstruía bronquíolos e brônquios, levando a doença pulmonar obstrutiva, infecção, inflamação e, subsequentemente, formação de fibrose e cistos pulmonares. Da mesma forma, o muco espesso levaria a síndrome obstrutiva intestinal e cirrose biliar, bem como de vasos deferentes e esterilidade em 98% dos homens. Em 1989, geneticistas moleculares localizaram e clonaram o gene da FC (braço longo do cromossomo 7).

A partir desses estudos foi descoberto que o gene da FC codifica uma proteína que regula o transporte transmembranar de células epiteliais, a reguladora da condutância transmembranar da fibrose cística (CFTR), cuja disfunção leva ao desencadeamento da sequencia fisiopatológica da FC.

Atualmente com o diagnóstico precoce, manejo multiprofissional em centros especializados e acesso a uma terapêutica adequada, cerca da metade dos pacientes sobrevive à terceira década de vida e, perspectivas promissoras, apontam para um futuro ainda mais promissor.

Nos últimos 30 anos nenhuma outra doença mobilizou os familiares de forma tão organizada, a ponto de constituírem numerosas associações de pais, em toda Europa,