Fenilcetonúria

Fenilcetonúria
O que é:
A fenilcetonúria é uma doença genética, em que alguns alimentos podem intoxicar o cérebro e causar um quadro de retardo mental irreversível.
As crianças que nascem com esta doença tem um problema digestivo no fígado em que um aminoácido presente na proteína dos alimentos, a fenilalanina, gera uma substância que é “venenosa para o cérebro”.
Nas crianças afetadas a doença apresenta como sintoma característico um odor corporal forte e vômitos após as refeições. Seu tratamento consiste apenas em seguir uma alimentação específica, isenta de fenilanlanina por toda a vida.
Como identificar a Fenilcetonúria
O diagnóstico da fenilcetonúria pode ser feito no recém-nascido por meio de triagem neonatal muito simples, conhecida como Teste do Pezinho, geralmente ainda na maternidade.
Crianças que não tenham realizado o teste do pezinho, podem ser diagnosticadas com a doença através de análise laboratorial relacionada aos sintomas da doença, que surgem por volta dos 4 ou 6 meses de vida.
O diagnóstico precoce da fenilcetonúria permite que os cuidados necessários com a alimentação sejam tomados desde o princípio, evitando uma série de consequências indesejáveis como danos permanentes no cérebro.
Sintomas da Fenilcetonúria
Os sintomas da fenilcetonúria surgem após o período de amamentação exclusiva, quando há introdução de novos alimentos à dieta do bebê. Seus principais sintomas são:
• feridas na pele semelhante ao eczema;
• odor corpóreo característico;
• náusea e vômito;
• comportamento agressivo ou auto-agressivo;
• hiperatividade;
• retardo mental, geralmente grave e irreversível; convulsões;
Causas da Fenilcetonúria
A causa da fenilcetonúria é genética. A doença ocorre por um erro nato no metabolismo do bebê e por isso não tem cura.
Como tratar a Fenilcetonúria
O tratamento para a fenilcetonúria consiste basicamente em retirar da alimentação do bebê alimentos que contenham fenilalaninas como os alimentos de origem animal, por