fenilcetonuria

FENILCETONÚRIA MATERNAL (PKU- MATERNAL)
Devido à elevada concentração de Phe que circula na gestante, ela produz uma síndrome clínica característica no feto. Os altos níveis de Phe na cadeia sanguínea provocam uma inibição no transporte competitivo de outros aminoácidos aromáticos (triptofano e tirosina) para dentro da placenta, gerando a deficiência de tirosina, pela a qual é responsável pela patogênese dessa síndrome 45. O elevado nível de Phe no plasma da mãe faz com que o nível de Phe no embrião seja ainda superior, devido ao gradiente positivo transplacental, causando a PKU embrionária na maioria dos bebês de mães fenilcetonúricas, resultando em dano cerebral antes do nascimento e tendo quadro clínico irreversível 21-34-41. a ocorrência na prole é de 92% de retardo mental, 73% de microcefalia, 15% de riscos de doenças congênitas do coração e de 40-52% apresentam ao nascer, peso abaixo do normal 21-40-42-72.
Se a gestante iniciar o tratamento a partir do segundo semestre de nada mais adianta. Mas se a mesma apresentar uma PKU branda ou persistente o risco é muito menor se comparado com as gestantes com PKU clássica, sem tratamento. Em estudos realizados as mães com PKU branda ou persistente apresentaram uma prole com 20% das crianças com retardo mental a 92% de gestante com PKU clássica.
São necessários programas de orientações por pessoas treinadas para lidar com essas mulheres por se tratar de uma gestação muito delicada e traumática, orientando as sobre o conhecimento da sua doença, suas complicações e sobre o risco com feto. A gravidez em uma mulher com PKU é uma experiência difícil de enfrentar. Os altos níveis de Phe são mais comuns no primeiro trimestre, no qual a aceitação com a dieta se torna mais difícil devido a gestante sentir muitas náuseas e vômitos com mais frequência.

BIBLIOGRAFIA http://www.scielo.br/pdf/rsp/v34n1/1387.pdf http://www.scielo.br/pdf/rbsmi/v5n4/27764.pdf
http://www.scielo.oces.mctes.pt/pdf/am/v20n5-6/v20n5-6a03.pdf