Feminização testicular
Esta condição está ligada ao cromossomo X, afetando pacientes com cariótipo 46,XY, nos quais há prejuízo total ou parcial do processo de virilização intra-útero em decorrência da alteração funcional de andrógenos.
Divide-se esta síndrome em duas categorias:
CAIS (forma completa); PAIS (forma parcial).
CAIS (completa)
Forma relativamente rara. Estes indivíduos nascem fenotipicamente do sexo feminino, mas genotipicamente do sexo masculino.
As manifestações clínicas desta condição surgem somente na puberdade, que pode ser retardada, mas que se apresenta normalmente, com exceção da ausência de menstruação e diminuição ou ausência de pelos pubianos e axilares. Externamente, a vagina apresenta-se normal, embora em certos casos haja um subdesenvolvimento dos lábios e o clitóris.
As gônadas nestes indivíduos são testículos, que podem estar localizados na região intra-abdominal, no interior do anel inguinal, ou pode herniar nos grandes lábios, fator que pode levar à descoberta da desordem.
Uma vez que a sensibilidade aos andrógenos é fundamental para a maturação das células espermatogênicas, indivíduos com esta síndrome não concluem a espermatogênese.
A vagina destas mulheres termina em fundo cego, não havendo colo, útero e nem trompas de Falópio.
PAIS (parcial)
Indivíduos com este tipo da síndrome apresentam genótipo masculino, mas a genitália externa é somente parcialmente masculinizada.
O fenótipo genital varia muito nesses indivíduos, sendo considerada a forma mais grave a apresentação de fenótipo feminino com discreta clitoromegalia e função parcial dos pequenos lábios. Em