Farmacia

Introdução:
É uma anemia hemolítica adquirida especial causada por defeito intrínseco da membrana eritrocitária, que resulta em marcada sensibilidade desta à ação do complemento. Caracteriza-se por eliminação de urina escura, em geral pela manhã, uma vez que a hemólise se acentua durante o período do sono. (LORENZI et al., 2006).

O termo noturna se refere à crença de que a hemólise seria desencadeada por acidose durante o sono; esta ativaria o complemento, que destruiria os eritrócitos com menbrana celular desprotegida. Sabe-se hoje que a hemólise acontece durante todo o dia, mas a observação de hemoglobinúria ocorre pela manhã por causa do aumento da concentração urinária durante a noite.
O quadro clínico do paciente caracteriza por anemia hemolítica intravascular, graus variáveis de insuficiência medular e tendência trombótica, geralmente manifestada por episódios trombóticos venosos em locais nobres com vasos cerebrais, território mesentéricoe supra-hepático (Budd – chiari).

Atualmente é classificada em HPN clássica, HPN subclínica e HPN associada a uma alteracão medular, como a Anemia Aplástica (AA) e Síndromes Mielodisplasicas

Na maioria dos pacientes a anemia é grave, o valor de hemoglobina muitas vezes é inferior a 6g/dL e há leucopenia ou até mesmo pancitopenia, com episódios freqüentes de infecção.

Trombose, pancitopenia e Síndrome Mielodisplásica (SMD) são as principais complicações, ocorrendo em 28%, 15% e 8% dos casos, respectivamente.

Cerca de 65%dos pacientes com HPN sobrevivem 10 anos, sendo a trombose o principal fator de risco que afeta a sobrevida. Infecções bacterianas, SMD e leucemia são outras causas freqüentesde mortalidade. Há relatos de que em cerca de 15% dos casos possa ocorrer remissão espontânea.

O diagnóstico é feito por achados clínicos, testes de Ham e de sacrose, imunofenotipagem por citometria de fluxo e biologia molecular (estudo do gene PIG-A). Na citometria de fluxo a deficiência de GPI é detectada por uma