Etiologia do autismo

ETIOLOGIA DO AUTISMO

Centenas de estudos têm tentado desvendar os fatores genéticos associados à doença. As causas neurobiológicas, associadas ao autismo, tais como convulsões; deficiência mental; diminuição de neurônios e sinapses na amígdala, hipocampo e cerebelo; tamanho aumentado do encéfalo e concentração aumentada de serotonina circulante, sugerem forte componente genético. (CARVALHEIRA; VERGANI; BRUNONI, 2004).
A importância de estudos na área de atenção compartilhada e dos mecanismos envolvidos nessa habilidade, como por exemplo, a função executiva, atrela-se a sua possível condição de precursora da capacidade de desenvolver uma “teoria da mente”, cuja discussão será retomada mais adiante. (BOSA, 2001)

Aspectos genéticos
Acredita-se que existam de 3 a mais de 10 genes relacionados com a doença. Além disso, o espectro autista tem sido associado a anormalidades de, praticamente, todos os cromossomos. Aberrações estruturais na região 17p11.2, crítica para a síndrome de Smith-Magenis, também foram relatadas em pacientes autistas. (CARVALHEIRA; VERGANI; BRUNONI, 2004).
A primeira triagem ampla de todo o genoma para regiões cromossômicas envolvidas no autismo clássico associou aproximadamente 354 marcadores genéticos, localizados em oito regiões dos seguintes cromossomos: 2, 4, 7, 10, 13, 16, 19 e 22. Entretanto, estudos posteriores apontam as regiões 7q, 16p, 2q, 17q como as mais significativas. Recentemente, surgiu evidência de ligação com o cromossomo X. (CARVALHEIRA; VERGANI; BRUNONI, 2004).
Genes de desenvolvimento relacionados ao SNC, 26-27 genes do sistema serotoninérgico e de outros sistemas de regulação das funções neurais, além dos genes localizados em pontos de quebras cromossômicos, 28 identificados em pacientes com autismo, têm surgido como genes candidatos. Na região 15q11-q13, por exemplo, o cluster do gene receptor do ácido aminobutírico (GABA) parece estar associado à patogênese do autismo. Nesta mesma região, o gene UBE3A