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O desenvolvimento do organismo de uma espécie depende da manutenção da morfologia do número de cromossomos. Os cromossomos contêm os genes, desta forma qualquer alteração tanto na estrutura quanto no número pode modificar a expressão genética e gerar alterações que podem vir a ser incompatíveis com a vida.
Os cromossomos são doados pelos pais biológicos; cada um deles dá pelo óvulo e pelo espermatozoide 23 cromossomos e da união dos mesmos é produzida uma célula com 46 cromossomos. Esta célula inicial chamada ovo se divide, resultando em células com conteúdo genético idêntico.
A espécie humana possui 46 cromossomos, sendo 44 autossomos e 2 sexuais. Todos estes cromossomos encontram-se pareados, logo temos 22 pares de cromossomos autossomos e 1 par de cromossomos sexuais. Os representantes de cada par desses cromossomos são chamados de cromossomos homólogos.
As alterações cromossômicas podem ser classificadas em dois tipos: alterações estruturais e numéricas. É importante que os enfermeiros tenham conhecimento frente às alterações cromossômicas para correta avaliação e intervenção dos seres humanos. Abaixo, uma tabela das principais Síndromes Cromossômicas autossômicas e sexuais e suas características:

CARIOGRAMA DE UM AFETADO PELA SÍNDROME DE DOWn

IMAGEM CROMOSSOMO
Na Síndrome de Down existem três cópias do cromossomo 21 ao invés de duas.
Na Síndrome de Edwards existem três cópias do cromossomo 18 ao invés de duas.

Fonte: PORTAL EDUCAÇÃO - Cursos Online : Mais de 1000 cursos online com certificado http://www.portaleducacao.com.br/medicina/artigos/11744/alteracoes-cromossomicas#!3#ixzz3D1xFu4qq As aberrações cromossômicas são alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões) ou alterações numéricas (falta ou excesso) de cromossomos nas células.
As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os