esferocitose hereditaria

Esferocitose Hereditária
A Esferocitose Hereditária (EH) é uma doença de transmissão autossômica dominante, com gene de expressão variável. Isto é comprovado pelo fato de que em 25% dos casos não se consegue detectar outros membros afetados na família, o que sugere mutação ou penetrância variável. Caracteriza-se pela forma esférica do eritrócito.
A freqüência da forma típica da doença é estimada em 1 / 2.000 - 5.000 nascimentos. É mais freqüente em caucasóides que em negróides, e as formas leves e os portadores assintomáticos podem alcançar 1% da população. ETIOPATOGENIA: essa doença é causada por um defeito estrutural protéico da membrana da hemácia. A anormalidade de membrana mais consistente na EH é a redução de espectrina no citoesqueleto da membrana da célula, permitindo maior permeabilidade de sódio e aumento de consumo de ATP. A perda de superfície da membrana pode ser devido à liberação de parte da dupla camada lipídica, que não é sustentada pelo citoesqueleto. A medula óssea produz hemácias normais bicôncavas, mas estas perdem membrana ao passar pela circulação esplênica e pelo restante do sistema mononuclear-fagocítico. A relação entre a área de superfície e o volume diminui e a célula torna-se esférica. O grau de deficiência de espectrina nos eritrócitos é proporcional ao aumento da fragilidade osmótica e à instabilidade da dupla camada lipídica. Vários graus de deficiência de espectrina são detectados na maioria dos pacientes com Esferocitose Hereditária, mas o defeito molecular básico é heterogêneo e envolve mutações nos genes da anquirina, da beta-espectrina e da banda 3.
O seqüestro e a destruição esplênica da maioria dos eritrócitos dessa doença devem-se a fatores que incluem o baixo pH plasmático na circulação do baço, comprometendo a deformabilidade destas células, assim como o prolongado contato das hemácias com macrófagos esplênicos que podem conduzir a alterações adicionais na membrana eritrocitária.
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS:O quadro