ESCOLA ESTADUAL DE ENSINO M DIO PONCHE VERDE

ESCOLA ESTADUAL DE ENSINO MÉDIO PONCHE VERDE

AMANDA TRINDADE
YASMIN KAZANOWSKI
STÉFANI BRISKEVITSKI

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS: SÍNDROME DE WILLIAMS

GRAVATAÍ, RS

2014
AMANDA TRINDADE
YASMIN KAZANOWSKI
STÉFANI BRISKEVITSKI

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS: SÍNDROME DE WILLIAMS

Trabalho de todas as disciplinas apresentado à Escola Estadual de Ensino Médio Ponche Verde como avaliação para o terceiro trimestre do segundo ano do ensino médio.

Orientador (a): Professora Melissa

GRAVATAÍ, RS

2014

INTRODUÇÃO

Este trabalho tem por objetivo relatar a respeito de uma espécie rara de alteração cromossômica, a Síndrome de Williams. A mesma, causa mudanças psicológicas e fisiológicas nos indivíduos que a possuem, deixando sequelas para toda a vida.
Mostraremos também, que dentre os aspectos negativos da doença, existem aspectos positivos, como o dom que essas crianças, na maioria das vezes, apresentam para com a música, além de suas grandes lições de vida e superações.

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

Normalmente, uma pessoa tem 23 pares de cromossomos. Uma anomalia cromossômica pode alterar o número, o tamanho ou o ordenamento de partes dos cromossomos (o material genético de um cromossomo pode unir-se ao de outro cromossomo).
Pode recomendar-se uma análise cromossômica no caso de um feto ou recém-nascido nas seguintes circunstâncias:
Se a mulher tem mais de 35 anos quando fica grávida;
Se o feto apresenta uma anomalia anatômica detectada numa ecografia;
Se o recém-nascido tem muitos defeitos congênitos ou tem órgãos genitais tanto masculinos como femininos.

SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN (SWB)

A Síndrome de William, ou Síndrome Williams-Beuren, é uma desordem genética, raramente com manifestação hereditária, e que ocorre em aproximadamente uma criança a cada vinte e cinco mil nascimentos; apresentando impactos nas áreas comportamental, cognitiva e motora. A síndrome