Doenças

O que é Distrofia muscular?
Distrofia muscular é um grupo de doenças hereditárias que envolvem fraqueza muscular e perda de tecido muscular, que piora com o tempo.

Exames
Um exame físico e seu historico médico ajudarão o médico a determinar o tipo de distrofia muscular. Grupos musculares específicos são afetados por diferentes tipos de distrofia muscular.

O exame médico pode mostrar:

Espinha curvada anormalmente (escoliose)
Contraturas articulares (pé tortomão em garra ou outros)
Baixo tônus muscular (hipotonia)
Alguns tipos de distrofia muscular envolvem o músculo cardíaco, causando cardiomiopatia ou ritmo do coração perturbado (arritmias).

Muitas vezes, há uma perda de massa muscular (atrofia), o que pode ser difícil de ver porque alguns tipos de distrofia muscular causam um acúmulo de gordura e tecido conjuntivo que faz com que o músculo pareça maior. Isto é chamado pseudohipertrofia.

A biópsia muscular pode ser usada para confirmar o diagnóstico. Em alguns casos, um exame de DNA pode ser tudo o que é necessário.

Outros sintomas podem incluir:

Exame do coração eletrocardiograma (ECG)
Exame dos nervos - eletromiografia (EMG)
Exames de sangue - incluindo nível de CPK
Exame genético para algumas formas de distrofia muscular
Esta doença também pode alterar os resultados dos testes que se seguem:

Aldolase de AST
Creatinina
Mioglobina
LDH - urina e sangue
Sinônimos
Miopatia hereditária, MD

Mais sobre Distrofia muscular
Distrofias musculares, ou MD, são um grupo de doenças hereditárias, o que significa que são transmitidas através das famílias. Elas podem ocorrer na infância ou na idade adulta. Existem muitos tipos diferentes de distrofia muscular. São eles:

Distrofia muscular de Becker
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Distrofia muscular facioscapulohumeral
Distrofia muscular do tipo cintura
Miotonia congênita
A distrofia miotônica
Consulte seu médico se:

Você tiver sintomas de