DOENÇAS SINDROMES

DOENÇAS SÍNDROMES PROVENIENTES DE DESORDENS CROMOSSÔMICAS
SÍNDROME DE DOWN
Descrição: A Síndrome de Down, ou trissomia do 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e mais bem conhecido e a causa genética mais encontrada de retardamento mental moderado. Langdon Down descreveu a síndrome clínica pela primeira vez em 1866, mas sua causa permaneceu um mistério durante quase um século. Em 1959, Lejeune e colegas, além de vários outros grupos, confirmaram que a maioria das crianças com a síndrome de Down tem 47 cromossomos e que o membro extra é um cromossomo acrocêntrico pequeno, desde então designado cromossomo 21.
Causa: Na maioria dos casos, a síndrome de Down ocorre quando há uma cópia adicional do cromossomo 21. Essa forma de síndrome de Down é chamada de Trissomia do 21. O cromossomo extra causa problemas na forma com que o corpo e o cérebro se desenvolvem. A trissomia 21 é causada por uma não-disjunção meiótica, sendo esta a causa de 95% dos casos observados. Com a não-disjunção, um gameta (espermatozóide ou óvulo) é produzido com uma cópia extra do cromossomo 21.
Diagnóstico: A síndrome de Down geralmente pode ser diagnosticada ano nascimento ou logo depois por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, mas, apesar disso, produzem um fenótipo distintivo.
Características: É caracterizada pela hipotonia (flacidez muscular), aparência física e comprometimento intelectual. Alguns indivíduos podem apresentar todas ou apenas algumas condições, tais como olhos amendoados, dedos e pescoço curtos, flexibilidade excessiva nas articulações, pontos brancos nas íris, língua protusa, prega palmar transversal única, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, defeitos cardíacos congênitos, espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé.
Problemas desencadeados pela doença: As crianças também podem ter atraso no desenvolvimento mental e social. Problemas comuns podem incluir: comportamento impulsivo; capacidade de