Doenças por falha no DNA e DNA mitocondrial

Você tem centenas de falhas em seu DNA

A velha frase “ninguém é perfeito” se aplica muito bem quando falamos em termos de genética: de acordo com estudo publicado recentemente, cada um de nós tem em média 400 falhas em nosso DNA.
Sem pânico, contudo: a maior parte delas é “silenciosa” e não compromete nossa saúde. Mesmo aquelas “perigosas” não necessariamente se manifestam. “Pessoas comuns carregam mutações causadoras de doenças sem ter qualquer efeito evidente”, ressalta o pesquisador Chris Tyler-Smith, do Wellcome Trust Sanger Institute (Inglaterra). Porém, ele alerta que “em uma população, haverá variantes que trarão consequências para a saúde das pessoas”.
O estudo usou como base dados do projeto 1.000 Genomas, que está decodificando o genoma de mil pessoas aparentemente saudáveis da Europa, das Américas e do leste da Ásia. O objetivo do projeto é entender melhor como os genes diferenciam as pessoas, bem como encontrar explicações genéticas para diversas doenças.
Tyler-Smith e seus colegas compararam os genomas de 176 participantes com uma base de dados sobre mutações genéticas desenvolvida pela Universidade de Cardiff (País de Gales). Foi revelado que uma pessoa “saudável” carrega em média 400 variações de DNA potencialmente danosas e duas reconhecidamente associadas a doenças. De acordo com o pesquisador David Cooper, que participou do estudo, a análise mostrou que “falhas nos tornam diferentes, às vezes com diferentes habilidades e perícias, mas também com diferentes predisposições a doenças”.

Doenças relacionadas ao reparo do DNA humano
Cada célula do corpo humano contém DNA. Este DNA fornece as especificações técnicas para cada proteína, a estrutura e a componente das células que compõe o corpo humano. Estes planos são usados em todo o tempo de vida da célula conforme necessário. No entanto, quando este DNA estiver danificado, a saúde da célula e o corpo podem estar em risco. Mecanismo de reparação pode corrigir danos, mas às vezes estão