doenças hereditárias

Hemofilia A.
Essa doença caracteriza-se pela desordem no mecanismo da coagulação do sangue. Deficiência recessiva ligada ao sexo. As mulheres são as portadoras do gene causador da doença, mas geralmente não a desenvolvem. Ela poderá se manifestará no filho (do sexo masculino).
Sintomas: aparecimento de hematomas, hemartroses (sangramentos nas articulações), sangramentos intracranianos.
Tratamento: O tratamento é feito com a reposição intra-venal (pela veia) do fator deficiente.
Anemia Falciforme
Anemia falciforme ou drepanocitose é caracterizada pela malformação das hemácias, que assume forma semelhante a foices, causando deficiência no transporte de oxigênio e gás carbônico nos indivíduos acometidos pela doença. [Hemoglobina humana normal (Hb A) > hemoglobina falciforme mutante (Hb S)]

Sintomas: Fadiga (cansaço); Astenia (fraqueza); Palidez (principalmente nas conjuntivas e mucosas). Na Anemia Falciforme, é comum o aumento da viscosidade do sangue, fazendo com que hemácias comprometidas se aglomerem, gerando trombos (coágulos) gerando dores intensas.
Tratamento: A única cura para a anemia falciforme é o transplante de medula óssea

Fibrose Cística
Manifesta-se basicamente com sintomas respiratórios, gastrointestinais e presença excessiva de cloro no suor. Causada por um gene defeituoso, a fibrose cística induz o organismo a produzir secreções espessas que obstruem pulmões e pâncreas.

Sintomas: Ainda no período neonatal é possível observar o entupimento do intestino, dificuldade de ganhar peso, tosse com secreção e desidratação sem motivo aparente. Com o passar dos anos o paciente pode apresentar perda de peso, desnutrição progressiva, tosse crônica com muita secreção, sinusite crônica, formação de pólipos nasais, doença hepática, diabetes, infecções respiratórias e infertilidade. As principais complicações dos pacientes com fibrose cística são: sangramento pulmonar, infecções graves, pneumotórax (vazamento de ar do pulmão) e obstrução intestinal.