Doenças Geneticas

Introdução:

O que é Doenças Genéticas e três tipos delas.

O que é doenças genéticas:
A doença genética é uma doença causada por anomalias nos genes ou cromossomos. Enquanto algumas doenças, como câncer, são em parte devido a umas desordens genéticas, eles também podem ser causados por fatores ambientais. A maioria das doenças são bastante raras e afetar uma pessoa em todos os vários milhares ou milhões. Alguns tipos de distúrbios do gene recessivo conferir uma vantagem no estado heterozigoto em certos ambientes.
Então doenças genéticas ou doenças de gene, são aquelas que passam de geração pra geração. Por exemplo: de você tem alguém na sua família que tem diabetes, significa que você também corre o risco de desenvolvê-la. Assim é como o câncer. São doenças que não são contagiosas, que se você tiver um caso na família, poderá desenvolvê-la também. Diabetes, câncer, pressão alta.

Agora definições de três doenças:

1. Síndrome de Hermansky-Pudlak

2. Síndrome de Turner

3.

Desenvolvimento:

Síndrome de Hermansky-Pudlak

A mutação de pelo menos oito genes está ligada ao desenvolvimento da Síndrome de Hermansky-Pudlak, doença mais frequente em Porto Rico e nos Alpes suíços, que afeta entre 1 em 500.000 e 1 em 1.000.000 de indivíduos no mundo. Além de enfrentarem problemas no funcionamento dos pulmões, intestino, rins e coração, os afetados pela Síndrome sofrem também com a diminuição na pigmentação da pele (que causa albinismo) e problemas de sangramento devido a uma deficiência no armazenamento de plaquetas.

A síndrome de Hermansky-Pudlak trata-se de uma desordem genética, caracterizada pela presença simultânea de albinismo, problemas oculares e aumento do tempo de sangramento.
Nesta síndrome, a cor da pele e dos cabelos pode variar. A pele pode ser branca ou apresentar tom bege. Outros indivíduos podem apresentar sardas e cabelos que variam de amarelo a castanho