Doenças bolhosas da pele

Aspectos intergeracionais e perfis genéticos Epidermólise Bolhosa
Revisão Sistemática

Intergenerational aspects and genetic profiles Epidermolysis Bullosa
Sistematic Review

Thalita Medeiros Ferreira¹, Mariana Viana Alvarenga³, Ludmilla Cordeiro Ribeiro3, Michele de Paula Porfiro 4.

Faculdade de Minas - Faminas Av. Cristiano Ferreira Varella, 655.
Bairro Universitário
CEP: 36880-000 Muriaé – MG

Acadêmicos do Curso de Biomedicina da Faculdade de Minas (FAMINAS).

Resumo Compreende um conjunto de afecções bolhosas, de caráter hereditário, com diferentes quadros clínicos e diferentes modos de transmissão genética.
Caracteristicamente, existe uma especial fragilidade cutânea que se traduz pela formação de bolhas aos mínimos traumatismos. Clinicamente, compreende formas simples com bolhas de localização epidérmica e que não deixam cicatrize: juncionais nas quais as bolhas sintuam-se na lâmina lúcida e distróficas, estas caracterizadas pela presença de atrofia, cistos tipo milium, distrofias ungueais, alterações pigmentares e lesões mucosas.

Introdução Na epidermólise bolhosa (EB) é em comum a presença de bolhas serosas ou sero-hemorrágicas, localizadas na epiderme e cuja ruptura não leva a cicatrizes. As primeiras manifestações surgem ao nascimento ou logo após, em áreas de pressão ou trauma: mãos, pés, cotovelos e coxas. (BOGLIOLO, L., 1987). A EB pode ser dividida em quatro grandes grupos (simples, juncionais, distróficas e mistas, que são muito raras) e em pelo menos 20 fenótipos clínicos distintos, de acordo com o nível de clivagem e as características clínicas e moleculares. (BOGLIOLO, L., 1987). As principais EBs são decorrentes de mutações nos genes que codificam qualquer um dos componentes estruturais dos queratinócitos e da junção dermo-epidérmica, quais sejam: na EBS, queratinas 5 e 14, plectina, a6ß4 integrina, placofilina 1 e