Doença de Huntington

UNIVERSIDADE DA BEIRA INTERIOR
Ciências da Saúde

Doença de Huntington: uma revisão

Nuno Filipe de Carvalho Gonçalves

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em

Medicina
(ciclo de estudos integrado)

Orientador: Prof. Doutora Maria Luiza Constante Rosado

Covilhã, Junho de 2013

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Resumo
A Doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa que afecta o movimento e conduz a um défice cognitivo e perturbações psiquiátricas. Habitualmente, torna-se evidente durante a vida adulta. A DH é a causa genética mais comum de movimentos involuntários arrítmicos, a que se dá o nome de “coréia”, sendo por isso anteriormente chamada “Coreia de Huntington”. A doença é causada por uma mutação autossómica dominante no gene da
“Huntingtina” havendo portanto 50% de probabilidade de transmitir a doença à descendência.
É mais comum em pessoas com origem na Europa Ocidental que em pessoas de origem
Africana ou Asiática. O gene da Huntingtina possui informação para uma proteína com o mesmo nome. A expansão da repetição do tripleto CAG, nesse gene, resulta numa forma mutante da proteína, que provoca lesão cerebral, através de mecanismos ainda não totalmente conhecidos. Os sintomas da Doença de Huntington podem aparecer em qualquer idade, no entanto, normalmente, surgem entre os 30 e os 50 anos. Podem variar muito entre indivíduos e até entre membros da mesma família, no entanto tendem a progredir de forma previsível. Geralmente, os sintomas mais precoces são alterações subtis de humor e cognição.
As alterações do movimento e a marcha instável aparecem de seguida. Com a progressão da doença surgem os movimentos arrítmicos, súbitos e involuntários, associados a défices nas capacidades mentais e comportamentais. As capacidades físicas ficam gradualmente afectadas, até que o movimento se torna muito difícil. As capacidades mentais geralmente declinam até à demência. O teste genético pode ser feito em qualquer fase do
desenvolvimento,