distrofia muscular duchenne ( DMD)

O que é Distrofia muscular de Duchenne?

Sinônimos: Distrofia muscular pseudo-hipertrófica, distrofia muscular do tipo Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária que envolve uma fraqueza muscular que piora rapidamente.
Causas

A distrofia muscular de Duchenne é uma forma de distrofia muscular que piora rapidamente. Outras distrofias musculares (como a distrofia muscular de Becker) evoluem muito mais lentamente.

A distrofia muscular de Duchenne é causada por um gene defeituoso da distrofina (uma proteína dos músculos). Entretanto, ela normalmente ocorre em pessoas sem um histórico familiar conhecido da doença.

Devido à forma em que a doença é herdada, os homens têm maior probabilidade de desenvolver os sintomas do que as mulheres. Cada filho homem de mulheres portadoras da doença (mulheres com um gene defeituoso mas assintomáticas) tem 50% de chances de ter a doença. Cada filha tem 50% de chances de ser portadora.

A distrofia muscular de Duchenne ocorre em aproximadamente 1 em cada 3.600 meninos. Como é uma doença hereditária, os riscos incluem um histórico familiar de distrofia muscular de Duchenne.
Exames

Um exame completo do sistema nervoso (neurológico), coração, pulmões e músculos pode mostrar:

Músculo cardíaco anormal (cardiomiopatia) Insuficiência cardíaca congestiva ou batimentos irregulares (arritmias) - raro Deformidades do peito e das costas (escoliose) Músculos da panturrilha aumentados, que acabam substituídos por gordura e tecido conjuntivo (pseudo-hipertrofia) Perda de massa muscular Contraturas musculares nos calcanhares e nas pernas Deformações musculares Distúrbios respiratórios como pneumonia e aspiração de alimentos ou líquido para dentro dos pulmões (nos estágios finais da doença)

Os exames podem incluir:

Eletromiografia (EMG) Exames genéticos Biópsia muscular CPK sérica

http://www.brasilescola.com/upload/e/distrofia.jpg

Os