disgenesia gonodal mista
Prof.ª Adriana
Disgenesia Gonadal Trata-se de um distúrbio da diferenciação gonadal. É causa de genitália ambígua em neonatos. Em geral, os pacientes com disgenesia gonadal mista apresentam mosaicismo 45, X/46,XY com presença de uma gônada em estrias e um testículo. Podem apresentar fenótipo de Síndrome de Turner.
Associada a uma anomalia cromossômica numérica sexo resultante levando ao desenvolvimento gonadal anormal. A característica mais comum de MGD é o desenvolvimento assimétrico dos testículos, muitas vezes com um testículo disgenéticos de um lado e uma raia gônadas sobre o outro.
Crianças com a atribuição de sexo masculino podem apresentar-se com graus variantes de virilização e poder. O útero é de tamanho variado e o grau de diferente da genitália interna varia. A baixa estatura pode estar presente em ambos os sexos e os pacientes estão em risco aumentando de desenvolvimento e gonadoblastomas dysgerminomas.
Genética Humana
Prof.ª Adriana
Disgenesia Gonadal Trata-se de um distúrbio da diferenciação gonadal. É causa de genitália ambígua em neonatos. Em geral, os pacientes com disgenesia gonadal mista apresentam mosaicismo 45, X/46,XY com presença de uma gônada em estrias e um testículo. Podem apresentar fenótipo de Síndrome de Turner.
Associada a uma anomalia cromossômica numérica sexo resultante levando ao desenvolvimento gonadal anormal. A característica mais comum de MGD é o desenvolvimento assimétrico dos testículos, muitas vezes com um testículo disgenéticos de um lado e uma raia gônadas sobre o outro.
Crianças com a atribuição de sexo masculino podem apresentar-se com graus variantes de virilização e poder. O útero é de tamanho variado e o grau de diferente da genitália interna varia. A baixa estatura pode estar presente em ambos os sexos e os pacientes estão em risco aumentando de desenvolvimento e gonadoblastomas dysgerminomas.
Genética Humana
Prof.ª Adriana
Disgenesia Gonadal Trata-se de um distúrbio