Disfunções cardíacas- expressão de gene

As disfunções cardíacas podem acarretar numa série de problemas para indivíduos que as possui, houve uma descoberta que pode tornar mais eficaz o tratamento dessas enfermidades .
Pesquisadores descobriram que em portadores dessas doenças, ocorreram mutações no gene que sintetiza a principal proteína responsável pelos movimentos de contração e relaxamento do coração, esta proteína modificada pode ser a causa para muitos casos de morte súbita relacionados a infarto.
Através de testes com células musculares cardíacas, a equipe observou que a Troponina C pode sofrer alteração e que sua atividade sendo influenciada pelas mutações que podem acontecer nos genes das outras cinco proteínas avaliadas. O que acontece é que a Troponina C está presente nas fibras musculares e se liga aos íons de cálcio liberados quando um impulso nervoso determina o movimento do músculo e assim começa a contração e enquanto que o desligamento do cálcio dessa mesma proteína produz o relaxamento do coração.
Estudos levam a acreditar que as disfunções estão associadas à sensibilidade desta proteína, que pode se ligar ao cálcio mais rápido ou mais devagar que o habitual e diminuir ou aumentar o ritmo dos batimentos.
Atualmente os medicamentos existentes alteram a concentração de cálcio dentro das células sendo que o a questão não é o cálcio, mas seu receptor que é a Troponina C e o próximo passo agora é achar um composto que conserte esse sensor, fazendo com que este se ligue ao cálcio ou se desligue desse íon como em um coração saudável.
Outro problema da terapia de hoje é não considerar as diferenças entre os pacientes, que se enquadram em três grupos diferentes de disfunções cardíacas: hipertróficas (com aumento e enrijecimento do músculo), restritivas (com grande enrijecimento) e dilatadas (com dilatação e enfraquecimento do músculo).
Os bioquímicos explicam também que isso demanda tratamentos específicos, pois essas características estão diretamente ligadas ao tipo de falha do sensor