determinação do sexo
1. Quais são as maneiras de se determinar o sexo de uma pessoa?
As maneiras para se determinar o sexo de uma pessoa podem ser feitas através de três critérios:
- Sexo Zigótico/Cromossômico: 46 XX (feminino) ou 46 XY (masculino), através do testeda cromatina sexual.
- Sexo Gonádico: Ovários (feminino) ou Testículos (masculino)
- Sexo Genital Anatômico: Vagina (feminino) ou Pênis (masculino)
2. Qual seria a genitália interna e externa de um rato cuja gônada embrionária tenha sido extirpada antes da diferenciação gonadal?
Genitália externa: ambígua
Genitália interna: feminina
3. Qual é a diferença entre hermafroditismo verdadeiro e pseudo-hermafroditismo?
Hermafroditismo Verdadeiro
- Em teoria é possível a autofecundação
- O indivíduo contém material testicular e ovariano
- Em 90% dos casos gera 46 XX
- Causa: alterações em genes que atuam na conversão da gônoda bipotencial: DAX1 (XP21), SOX9 (17q),
WT1 (11p13), DMRT.
Pseudo-hermafroditismo
- Em teoria não é possível ocorrer a autofecundação
- O indivíduo contém tecido gonodal de apenas um sexo.
- Genitália externa ambígua ou semelhante à do sexo oposto
- Causa em mulheres: hiperplasia adrenal congênita
- Causa em homens: síndrome de insensibilidade androgênica ou feminização testicular.
4. Uma pessoa apresenta cariótipo 45, X0 e daltonismo (anomalia causada por gene recessivo localizado no cromossomo X). Seus genitores são fenotipicamente normais. Sobre isto, pergunta-se:
a. Qual é o sexo desse indivíduo?
Feminino
b. De quem (do pai ou da mãe) o indivíduo herdou o gene para o daltonismo?
Da mãe
c. Qual é o nome da alteração cromossômica que esse indivíduo apresenta?
Síndrome de Turner
d. A aberração cromossômica surgiu por alteração na espermatogênese ou na ovulogênese?
Na maioria das vezes por alterações na espermatogênese
5. Você suspeita que uma criança com fenótipo feminino seja afetada pela síndrome da feminização testicular.