Col gio Santo Agostinho E

Colégio Santo Agostinho E.I.E.F.E.M
Dia 11 de abril de 2015
Diretora: Romilda
Professor: Marcos Vinicius
Aluna: Victhoria Amaral n° 12 3ªE.M

Introdução
São bastante frequentes as anomalias de um ou de mais genes, sobretudo dos recessivos. Cada indivíduo tem de seis a oito genes recessivos anormais, os quais só provocarão um funcionamento anormal das células se existirem dois iguais. As probabilidades de que isso aconteça são escassas na população em geral; não obstante, aumentam nas crianças de pais com parentesco próximo, assim como naqueles grupos fechados que se casam entre si, como o demonstram os estudos efectuados com os membros das comunidades religiosas Amish e Menonitas.
Denomina-se genótipo a dotação genética ou a informação hereditária de uma pessoa. A expressão individual do genótipo denomina-se fenótipo.
Todas as características diferenciais hereditárias (traços) são codificadas pelos genes. Algumas, como a cor do cabelo, diferenciam simplesmente uma pessoa da outra e não se consideram anormais. No entanto, uma doença hereditária pode também ser o resultado de características anormais que apareçam como expressão de um gene anormal.
Provocadores mais comuns das anomalias, os fatores genéticos são responsáveis por cerca de 1/3 do total de defeitos congênitos, e ainda 85% das anomalias mais conhecidas (Síndrome de Turner, Trissomia dos Autossomas 21, 18 e 13, Trissomia dos Cromossomos Sexuais, Tetrassomia, Pentassomia, etc). Os problemas podem começar ainda muito cedo, em zigotos com menos de 5 dias por exemplo. Um estudo in vitro mais detalhado sobre o assunto constatou que mais de 60% dos zigotos que completaram dois dias de divisão celular eram anormais. E o caminho da maioria deles já era quase certo: o aborto espontâneo.
Considerando as anomalias genéticas, tem-se dois tipos de alterações: numéricas e cromossômicas. Essas alterações atingem tanto os cromossomos sexuais como os não-sexuais