Causas e Sintomas Anemia Falciforme

CAUSAS
As hemoglobinopatias são consequências de mutações nos genes codificantes das cadeias globínicas α e β da molécula de hemoglobina. Mais de 1200 mutações genéticas dessas cadeias já foram identificadas e podem ser divididas em dois tipos: alterações estruturais, que resultam na formação de Hb anormais, e alterações na síntese, sendo que as variações da Hb S e C são as mais prevalentes e de maior significância clínica (GARANITO, Marlene Pereira, 2008). As hemoglobinopatias estruturais são causadas por pequenas inserções ou deleções de bases que afetam as regiões codificantes dos genes, gerando a troca de aminoácidos (SONATI, Maria de Fátima; COSTA, Fernando Ferreira, 2008). No caso da Hb S, ocorre uma mutação do gene da beta globina, gerando a troca da adenina pela timina no códon do DNA, que resulta na substituição do ácido glutâmico pela valina, causando alterações físico-quimicas na molécula de hemoglobina (FERRAZ, Maria Helena C.; MURAO, Mitiko, 2007).
Essa hemoglobina alterada apresenta solubilidade e estabilidade diferentes e quando encontra-se em forma desoxigenada ocorre a polimerização da sua estrutura, resultando na deformação e enrijecimento da membrana da hemácia, denominada como falcização (GARANITO, Marlene Pereira, 2008). As hemácias falcizadas causam a hemólise crônica e a vaso-oclusão, os quais são aspectos básicos da fisiopatologia da doença (SONATI, Maria de Fátima; COSTA, Fernando Ferreira, 2008).

SINTOMAS
Os portadores homozigotos para a hemoglobina S desenvolvem uma anemia hemolítica crônica, denominada anemia falciforme, a qual pode estar associada a suscetibilidade a infecções e episódios recorrentes de oclusão vascular (ARAÚJO, Maria Cristina Pignataro Emerenciano de; et.al., 2004). A presença de Hb S com características anormais e/ou crises consecutivas de falcização, a qual altera irreversivelmente a membrana do eritrócito causando a destruição das hemácias, são aspectos característicos da anemia hemolítica (SOUZA, Debora Maria