caracteristicas sindrome de patau

• Características
O fenótipo da Síndrome inclui, entre outras, crescimento intrauterino restrito e malformações diversas dos sistemas nervoso, cardiovascular e sensorial.
Holoprosencefalia

Malformações cranianas e/ou faciais severas associadas à incapacidade de divisão do lobo frontal do cérebro para formar os hemisférios esquerdo e direito (bilaterais).

- Dextrocardia

Coração localizado ao lado direito do tórax.
- Surdez

Surdez devido a malformações do órgão de Corti, que apresenta em sua superfície células sensíveis às vibrações provocadas pelos sons e as transformam em impulsos nervosos enviados ao cérebro. Além disso, as orelhas podem ser deformadas e baixamente implantadas. - Lábio leporino e fenda palatina

O lábio leporino é caracterizado por uma fissura labial que pode ser tanto um pequeno entalhe quanto uma fenda que separa o lábio completamente até o nariz. Na fenda palatina, a abertura pode atingir a base do nariz e o céu da boca (palato), estabelecendo uma comunicação direta entre eles e deixando exposta a importante glândula hipófise - que atua no controle funcional de diversos órgãos do corpo. - Coloboma da íris (Síndrome dos olhos de gato)

Orifício ou defeito da íris (parte colorida dos olhos) causado por fusão incompleta da fissura intraocular fetal. O orifício preto pode aparecer também como um entalhe de profundidade variada na borda da pupila, dando a ela um formato irregular.
- Hipo ou hipertelorismo ocular

O hipotelorismo ocular consiste na proximidade anormal entre olhos, enquanto o hipertelorismo é a distância excessiva em seu posicionamento na face. - Microftalmia ou anoftalmia

Globo ocular anormalmente pequeno ou ausente. - Ciclopia

Desenvolvimento de um único olho próximo à região normalmente ocupada pelo nariz. - Ulcerações no couro cabeludo

Falhas circunscritas no couro cabeludo. - Prega simiesca

Prega de flexão palmar única, que ocorre através da fusão de duas linhas horizontais.