biologia

A esclerose tuberosa, também conhecida por complexo esclerose tuberosa (TSC), síndrome de Bourneville-Pringle ou epilóia, é definida como uma doença rara, de caráter genético, de padrão autossômico dominante, multi-sistêmica e que resulta no aparecimento de tumorações benignas habitualmente no cérebro, rins, coração, pulmões, olhos e pele.
Esta moléstia foi descrita pela primeira vez no ano de 1880, no sistema nervoso central, por Bourneville. Posteriormente, Vogt e colaboradores descreveram o acometimento sistêmico com a clássica tríade composta por de atraso mental, epilepsia e adenomas sebáceos.
A sintomatologia física que os portadores da esclerose tubular manifestam está relacionada à formação de hamartia (tecido malformado), hamartomas (crescimentos benignos) e, em raros casos, hamartoblastomas cancerosos. As conseqüências do surgimento destes no cérebro são sintomas neurológicos, como, por exemplo, ataques epilépticos, atraso no desenvolvimento e alterações de comportamento.
Quando pacientes com esta síndrome desenvolvem tumores benignos (hamartomas) nos rins, estes recebem o nome de angiomiolipomas e comumente provocam hematúria. Embora sejam benignos, quando ultrapassam 4 cm de diâmetro podem levar a uma severa hemorragia.
Quando no coração, estes tumores são definidos como rabdomiomas, que surgem quase que exclusivamente durante a gestação ou no primeiro ano de vida da criança, podendo levar à obstrução, arritmia cardíaca e murmúrio.
Aproximadamente 96% dos pacientes com esclerose tuberosa apresentam sinais dermatológicos, sendo que os mais comuns são:
Angiofibromas facial: consistem em erupções cutâneas avermelhadas ou edemas que surgem no nariz e bochechas distribuindo-se em forma de borboleta. São compostos por vasos sanguíneos e tecido fibroso. Esta erupção costuma surgir durante a infância e pode ser removida com tratamento a laser.
Ungual ou fibroma subungual: são pequenos tumores que se desenvolvem ao redor e abaixo das unhas dos pés e