biologia

TRABALHO
DE
BIOLOGIA I

DOENÇAS REFERENTES A MUTAÇÃO:

Síndrome de Patau:

A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13.
Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia.
O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidiaos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo (polidactilia) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na Síndrome de Edwards(trissomia do 18).
A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses), porém existem casos na literatura médica de sobrevida maior que dez anos.

Hidrocefalia:

É, de forma genérica, a acumulação de líquido cefalorraquidiano (LCR) no interior da cavidade craniana (nos ventrículos ou no espaço subaracnóideo), que por sua vez, faz aumentar a pressão intracraniana sobre o cérebro, podendo vir a causar lesões no tecido cerebral e aumento e inchaço do crânio.
É um problema de saúde que, na maior parte das vezes, está associado ao aparecimento de Spina Bifida. O líquido cefalorraquidiano passa, no cérebro, de um ventrículo para o seguinte (existem, ao todo, quatro) através de canais relativamente estreitos, circulando depois