Biologia molecular

Biologia Molecular em Aconselhamento genético O aconselhamento genético pode ser definido como um processo de comunicação sobre o risco de ocorrência ou recorrência familial de anomalias genéticas, com as finalidades de fornecer a indivíduos ou famílias.
- Ampla compreensão de todas as implicações relacionadas às doenças genéticas em discussão. - As opções que a medicina atual oferece para a terapêutica ou para a diminuição dos riscos de ocorrência ou recorrência da doença genética em questão, isto é, para a sua profilaxia. - Eventual apoio psicoterapêutico. As metas prioritária do aconselhamento genetico é ajudar os familias que estão sob risco de ocorrência de defeito genéticos. A biologia molecular é excencial em um aconselhamento genético, ela traz um enorme benéficio e facilidade para aconselhar a famílias. Com o mapeamento do genoma humano e o conhecimento de suas interações e as mutações mais freqüentes, será possível diagnosticar qualquer uma das 6.000 doenças citadas por McKusick (1992). Por esse motivo, nenhum casal sob risco de gerar uma criança com alguma anomalia genética deverá ser aconselhado, no momento, a métodos contraceptivos irreversíveis. Se esse casal já tiver alguém afetado na família, será importante que se tenha algum material desse caso-índice, para que se possa determinar a mutação e tornar viável e mais fácil o diagnóstico pré-natal ou pré-implantação. No caso de diagnóstico molecular (DNA) o material deve ser coletado com EDTA (tubo de vacumtainer de tampa roxa). Esse material se conserva vários dias à temperatura ambiente, ou vários anos se congelado. O mesmo é verdadeiro para biópsia de tecido ou órgão. Não deve ser colocado em formol para evitar a degradação do DNA ou heparina que interfere com a reação em cadeia da polimerase (PCR).

bibliografia: http://www.scielo.br/scielo